Đột biến sai nghĩa là đột biến gen làm thay đổi bộ ba mã hoá amino acid này thành amino acid khác.[1][2][3]-         Ví dụ 1: TTX (mã hoá lizin) → TTG (mã hoá asparagin). Trong ví dụ này, đột biến thay thế X (citosine) bằng G (guanine) đã thay đổi hẳn amino acid này (lizine) bằng amino acid khác (là asparagine).-         Ví dụ 2 (xem hình bên): Ở côđôn XAT (mã hoá histiđin) đã có đột biến điểm (point mutation) dạng thay, thế chỗ của A (ađênin) bằng X (citosine) thành côđôn XXT. Kết quả là mã này được tế bào "hiểu" rằng đó phải là Pro (Prôlin), sai với nghĩa ban đầu.Đột biến sai nghĩa là khái niệm được dịch từ các thuật ngữ nước ngoài như missense mutation (tiếng Anh), mutation faux sens (tiếng Pháp) v.v.