Bệnh Wilson là một
rối loạn di truyền do
đồng tích tụ cơ thể.
[1] Triệu chứng thường liên quan đến
não và
gan.
[1] Các triệu chứng liên quan đến gan bao gồm
nôn mửa, mệt mỏi,
cổ trướng,
phù chân,
vàng da, và
ngứa.
[1] Các triệu chứng liên quan đến não gồm có run tay, cứng cơ, khó nói, thay đổi tính cách, lo lắng, và
nhìn thấy hay nghe những điều mà người khác không thấy.
[1]Bệnh Wilson là bệnh
di truyền lặn do một
đột biến ở
gen mã hóa
protein bệnh Wilson (ATP7B).
[1] Để một người bị bệnh cần
di truyền một bản sao gen bệnh từ cả cha và mẹ.
[1] Chẩn đoán khó khăn và thường cần đến kết hợp các xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, và
sinh thiết gan.
[1] Xét nghiệm di truyền có thể sử dụng để kiểm tra các thành viên trong gia đình người bệnh.
[1]Bệnh Wilson thường được điều trị bằng thay đổi chế độ ăn và thuốc.
[1] Thay đổi chế độ ăn liên quan đến ăn thức ăn có hàm lượng đồng thấp và không sử dụng các dụng cụ nấu nướng bằng đồng.
[1] Thuốc sử dụng bao gồm
các chất tạo phức như
trientine và
d-penicillamine và
chế phẩm bổ sung kẽm.
[1] Biến chứng của bệnh Wilson có thể bao gồm
suy gan,
ung thư gan và các vấn đề về thận.
[1] Ghép gan có thể có ích trong những bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác hoặc suy gan xảy ra.
[1]Bệnh Wilson xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 trong 30.000 người.
[1] Triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 35 tuổi và nam và nữ đều bị ảnh hưởng.
[1] Bệnh Lần đầu được mô tả 1854 bởi
Friedrich Theodor von Frerichs và được đặt theo tên của nhà thần kinh học
Samuel Wilson.
[4]