Hội_chứng_siêu_nữ
Hội_chứng_siêu_nữ

Hội_chứng_siêu_nữ

Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là hội chứng 3X,hay hội chứng XXX) có công thức bộ nhiễm sắc thể = 44A + XXX là một kiểu lệch bội nhiễm sắc thể giới tính mà đặc trưng là sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của người bệnh.[1][4][5] Về mặt di truyền y học, bệnh nhân được gọi là thể ba X (trisomic X).[6][7]Những người mắc hội chứng này luôn là nữ, tuỳ theo mức độ mà triệu chứng có thể rõ rệt hay không; nhưng nói chung thường không có ngoại hình khác biệt và gần như có thể sinh sản bình thường.[1][4] Trường hợp nặng không chỉ mắc chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc suy thận,[1] mà còn thiểu năng trí tuệ và sức khoẻ suy giảm.[6]Hội chứng siêu nữ là do một sự kiện ngẫu nhiên, tần số mắc bệnh là khoảng 0,50 đến 1,68 trong tổng số 1000 bé gái được sinh ra.[1] [4][6] Ba nhiễm sắc thể X của người bệnh thường là kết quả bất thường trong quá trình phát sinh giao tử để tạo ra giao tử của bố hoặc của mẹ; hoặc do bất thường trong phân bào của các tế bào mầm trong phôi ở giai đoạn sớm.[2][5] Hội chứng này không di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.[1] Trường hợp xuất hiện thể khảm của hội chứng cũng có thể xảy ra.[1] Trong y học, phép chẩn đoán xác định là phương pháp tế bào học, nghĩa là trực tiếp xét nghiệm và phân tích bộ nhiễm sắc thể.[3][7]

Hội_chứng_siêu_nữ

Tần suất 1 trên 1.000 trẻ em gái sinh ra[2]
Phương thức chẩn đoán Phân tích nhiễm sắc thể[3]
Nguyên nhân Bất thường ngẫu nhiên trong phân bào[1]
Khoa Di truyền học
Đồng nghĩa Hội chứng XXX, hội chứng 3X, hội chứng 47, XXX[1]
Triệu chứng Chiều cao trên mức trung bình[1]
Biến chứng chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc suy thận[1]
Điều trị Liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, và tư vấn[3]