Hội chứng fragile X (Fragile X Syndrome / FXS) là một rối loạn di truyền.[1] Các triệu chứng thường bao gồm khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình.[1] IQ trung bình ở nam giới dưới 55.[2][3] Đặc điểm hình thể có thể bao gồm khuôn mặt dài và hẹp, tai lớn, ngón tay linh hoạt và tinh hoàn lớn.[1] Khoảng một phần ba những người bị ảnh hưởng có các đặc điểm của bệnh tự kỷ như các vấn đề với các tương tác xã hội và chậm nói.[1] Tăng động là phổ biến và co giật xảy ra trong khoảng 10%.[1] Nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới.[1]Hội chứng fragile X được kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.[1] Phụ nữ có tiền căn tăng nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng.[1] Nó thường là do sự mở rộng của bộ ba CGG lặp lại trong gen <i id="mwOQ">suy giảm trí tuệ 1</i> (FMR1) <i id="mwOQ">mong manh</i> trên nhiễm sắc thể X.[1] Điều này dẫn đến không đủ protein chậm phát triển trí tuệ X (FMRP), cần thiết cho sự phát triển bình thường của các kết nối giữa các tế bào thần kinh.[1] Chẩn đoán yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định số lần lặp lại CGG trong gen FMR1.[4] Bình thường là từ 5 đến 40 lần lặp lại, hội chứng fragile X xảy ra với hơn 200 lần và một tiền đề được cho là xuất hiện khi một số lần lặp lại trung gian xảy ra.[1] Thử nghiệm cho người mang mầm bệnh có thể cho phép tư vấn di truyền.[4]Bệnh này hiện tại không thể chữa khỏi.[5] Can thiệp sớm được khuyến nghị vì nó cung cấp nhiều cơ hội nhất để phát triển đầy đủ các kỹ năng.[6] Những can thiệp này có thể bao gồm giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu hoặc trị liệu hành vi.[5][7] Thuốc có thể được sử dụng để điều trị co giật liên quan, vấn đề tâm trạng, hành vi hung hăng hoặc ADHD.[8] Hội chứng Fragile X được ước tính xảy ra ở 1,4 trên 10.000 nam và 0,9 ở 10.000 nữ.[9]