Hội_chứng_DiGeorge
Tần suất | 1 trong 4,000[7] |
---|---|
Tiên lượng | Phụ thuộc triệu chứng cụ thể[3] |
Phương thức chẩn đoán | Dựa trên xét nghiệm di truyền và triệu chứng[5] |
Nguyên nhân | Di truyền học (typically new mutation)[7] |
Khoa | Medical genetics |
Đồng nghĩa | DiGeorge anomaly,[1][2] velocardiofacial syndrome (VCFS),[3] Shprintzen syndrome,[4] conotruncal anomaly face syndrome (CTAF),[5] Takao syndrome,[6] Sedlackova syndrome,[7] Cayler cardiofacial syndrome,[7] CATCH22,[7] 22q11.2 deletion syndrome[7] |
Tình trạng tương tự | Smith–Lemli–Opitz syndrome, Alagille syndrome, VACTERL, Oculo-auriculo-vertebral spectrum[5] |
Biến chứng | suy thận, khiếm thính, bệnh tự miễn dịchs[7] |
Triệu chứng | đa dạng, thường có dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc thù, Cleft palate[7] |
Điều trị | Involves many healthcare specialties[5] |