Carnosinemia là một rối loạn trao đổi chất nhiễm sắc thể thường lặn[3][4] hiếm do sự thiếu hụt carnosinase, một dipeptidase (một loại enzym để tách các dipeptide thành hai axit amin hợp phần của chúng).[5]Carnosine là một dipeptide bao gồm beta-alanine và histidine, và được tìm thấy trong cơ xương và các tế bào của hệ thần kinh.[6] Rối loạn này dẫn đến sự dư thừa carnosine trong nước tiểu, dịch não tủy, máu và mô thần kinh.[7] Rối loạn thần kinh liên quan đến sự thiếu hụt carnosinase, và carnosinemia ("Carnosine trong máu") là phổ biến.[3][8][9]