Nhiễm sắc thể Philadelphia là nhiễm sắc thể số 22 của người bị đột biến thêm một đoạn từ nhiễm sắc thể số 9 chuyển vào, được phát hiện lần đầu tiên tại Philadelphia, Hoa Kỳ vào năm 1959 ở người bị ung thư bạch cầu.[1][2][3] Nhiễm sắc thể đột biến này được kí hiệu là Ph (từ Philadelphia) thường được tìm thấy ở các tế bào tủy xương của người bị bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (chronic myeloid leukemia, viết tắt là CML) và cũng được phát hiện ở người bị bệnh bạch cầu lymphô cấp tính (acute lymphoblastic leukemia - ALL).