Hội_chứng_Treacher_Collins
Hội_chứng_Treacher_Collins

Hội_chứng_Treacher_Collins

Hội chứng Treacher Collins (tiếng Anh: Treacher Collins syndrome, TCS) là hiện tượng rối loạn di truyền gây dị dạng mắt, tai, xương hàm hoặc toàn bộ vùng mặt nói chung tùy theo biến chứng nặng hay nhẹ ở mỗi bệnh nhân. Hội chứng TCS khiến hệ hô hấp trở nên khó khăn, mắt bị dị tật làm giảm tầm nhìn, môi bị sứt và hở hàm ếch, kèm theo khiếm thính. Tuy nhiên, trí tuệ của bệnh nhân có thể không bị ảnh hưởng.[3]

Hội_chứng_Treacher_Collins

Tần suất 1/50.000 người[5]
Tiên lượng Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng[6]
Phương thức chẩn đoán Dựa trên triệu chứng, chụp X quang, xét nghiệm di truyền[3]
Nguyên nhân Di truyền[5]
Khoa Di truyền học
Đồng nghĩa Treacher Collins–Franceschetti syndrome,[1] mandibulofacial dysostosis,[2] Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome[3]
Tình trạng tương tự Hội chứng Nager, Hội chứng Miller, hemifacial microsomia[3]
Biến chứng Ảnh hưởng hô hấp, thị lực, khiếm thính[5]
Triệu chứng Dị tật mắt, mũi, xương hàm[5]
Điều trị Phục hồi chức năng nghe nhìn,
phẫu thuật chỉnh hình[6]

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Hội_chứng_Treacher_Collins http://www.diseasesdatabase.com/ddb13267.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=756.... //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20640217 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2894488 http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... https://emedicine.medscape.com/plastic/183-overvie... https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/tr... https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins... https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2015/MB_cgi?field... https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/0...