Hội chứng Goltz thường được gọi là bệnh giảm sản biểu bì khu trú ở người, trong tiếng Anh là focal dermal hypoplasia.[1] Đây là một dạng rối loạn sinh sản của mô biểu bì, do gen PORCN bị đột biến thành dạng trội (gen lành là lặn), nên có thể di truyền và biểu hiện ở đời sau. Đây là một rối loạn đa hệ thống được đặc trưng chủ yếu bởi các biểu hiện ngay khi sinh, ở da bé sơ sinh có nhiều vùng thiếu tế bào biểu bì, từ đó gây ra nhiều biểu hiện như teo da cục bộ, xuất hiện những vết tấy màu vàng và thay đổi cả sắc tố da.[2] Ngoài ra, rối loạn di truyền này còn làm cơ thể còi cọc và có thể kèm theo triệu chứng động kinh.[3][4]