Gen giả là gen cấu trúc giống như gen thực sinh ra nó, nhưng trình tự nuclêôtit đã thay đổi nên không có chức năng sinh học.[3][4][5] Nói cách khác, một gen mã hoá prôtêin nào đó đã bị bất hoạt thì gọi là gen giả, không thể phiên mã nên không có biểu hiện gen.[6]Thuật ngữ "gen giả" trong tiếng Anh là "pseudogene" đã được dịch ra ở tiếng Việt thành tên trên.[7] Chuỗi pôlynuclêôtit của gen giả thường bị đột biến thành dạng không hoạt động trong quá trình tiến hóa, thiếu các intron và một số trình tự khác cần cho biểu hiện chức năng của nó. Mặc dù về mặt di truyền tương tự như gen chức năng ban đầu, nhưng gen giả không tạo ra các protein chức năng, tuy nhiên có thể có tác dụng điều hòa.[8]