Bệnh_sắc_tố_incontinentia
Bệnh_sắc_tố_incontinentia

Bệnh_sắc_tố_incontinentia

Bệnh sắc tố incontinentia là một hội chứng bệnh ở người, bị rối loạn sắc tố da do gen IKBKGlô-cut ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X, bị đột biến ở trạng thái trội gây ra.[2]Trong tiếng Anh, bệnh này gọi là incontinentia pigmenti (viết tắt là IP) đã có tác giả dịch ra tiếng Việt là bệnh sắc tố dầm dề.[3][4] Trong bài này, bệnh viết tắt là IP.Nhìn bên ngoài, bệnh nhân có rối loạn dễ nhận trên da: trẻ sơ sinh có "mụn" rộp lên, sau đó lặn rồi phát triển trở lại thành mụn cóc. Thời gian tiếp theo, da tổn thương biến đổi thành các mảng màu xám, nâu hoặc xanh đậm. Ngoài tổn thương trên da, người bệnh còn bị ảnh hưởng đến tóc, lông, mắt và cả răng, thậm chí có triệu chứng thần kinh.[2][5][6]

Bệnh_sắc_tố_incontinentia

Khoa Di truyền học y khoa
Đồng nghĩa Bloch–Siemens syndrome, Bloch–Sulzberger disease, Bloch–Sulzberger syndrome, Melanoblastosis cutisNevus pigmentosus systematicus.[1]

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Bệnh_sắc_tố_incontinentia http://www.diseasesdatabase.com/ddb29600.htm http://www.emedicine.com/article/topic1176285.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=757.... //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10839543 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11098039 http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng... http://dermnetnz.org/systemic/incontinentia-pigmen... //doi.org/10.1038%2F35013114 //doi.org/10.1093%2Fhumrep%2F15.12.2650