Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa phênylalanin (Phe) thành tirôzin (Tyr) do thiếu enzym phênylalanin hyđrôxylaza, vì gen mã hoá enzym này bị mất chức năng bởi một đột biến lặn.[5] Thuật ngữ này dịch từ tiếng Anh: Phenylketonuria chỉ rối loạn trao đổi chất do di truyền ở người, thường viết tắt là PKU.[5][6][7]Bệnh được phát hiện nhờ thày thuốc kiêm nhà sinh hoá học người Na-uy là Ivar Asbjørn Følling vào năm 1934.[8]