Nhiễm sắc thể bất thường là thuật ngữ dịch từ tiếng Anh "Chromosome abnormality", đã được gọi bằng thuật ngữ phổ biến hơn, đó là đột biến nhiễm sắc thể.[1][2][3][4]- Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể;- Đột biến số lượng ở bộ nhiễm sắc thể.