Bệnh_xương_thủy_tinh
| Khoa/Ngành | Nhi khoa, di truyền học y khoa, khoa xương (osteology) |
|---|---|
| Dịch tễ | 1 trong 15.000 người |
| Triệu chứng | Xương có thể gãy dễ dàng, lòng trắng (củng mạc) có ngả màu xanh lam, chiều cao thấp, khớp ngón tay dẻo (hay khớp ngón tay mềm), giảm thính lực |
| Tiên lượng | Tùy thuộc vào từng thể loại |
| Phương pháp chẩn đoán | Dựa trên triệu chứng, xét nghiệm DNA[1] |
| Điều trị | Lối sống lành mạnh (tập thể dục, không hút thuốc), dùng thanh nội tủy (intramedullary rod) trong xương dài |
| Diễn biến | Dài hạn[1] |
| Tên khác | Bệnh tạo xương bất toàn |
| Nguyên nhân | Di truyền (gen thể thường nhiễm sắc trội, đột biến mới) |
